Troubles du cycle de l’urée – FAQ et ressources

Un TCU est un trouble génétique rare qui empêche le foie de fonctionner correctement. Lorsque nous mangeons des protéines, notre corps les décompose en éléments plus petits appelés acides aminés. Nous avons besoin de certains acides aminés pour grandir et rester en bonne santé. Les acides aminés sont transformés en ammoniac dans le corps. Étant donné qu’une quantité trop élevée d’ammoniac peut être toxique, celui-ci doit être éliminé par l’intermédiaire du cycle de l’urée.

Chez une personne dont le cycle de l’urée est normal, les enzymes du foie transforment l’ammoniac en urée, que le corps élimine par l’urine. Chez une personne atteinte d’un TCU, une enzyme du foie est absente ou ne fonctionne pas, ce qui fait en sorte que l’ammoniac ne peut pas être transformé en urée, il n’est donc pas éliminé du corps. Cela provoque l’accumulation d’ammoniac jusqu’à des concentrations toxiques.

Cela peut être très dangereux, car l’ammoniac peut pénétrer dans la circulation sanguine et se rendre au cerveau. L’ammoniac dans le cerveau peut causer des problèmes de santé comme une perte de mémoire, des changements de comportement et même un coma ou des convulsions.

Un TCU a des effets importants sur la vie des personnes atteintes. Elles doivent suivre un régime alimentaire à faible teneur en protéines, et, souvent, prendre des suppléments nutritionnels et des médicaments. Puisqu’un TCU peut également déclencher une urgence médicale, il est très important de suivre un plan de prise en charge du TCU et de savoir à quel moment il est temps d’aller à l’hôpital pour recevoir un traitement.

Les personnes atteintes d’un TCU peuvent présenter une hyperammoniémie, c’est-à-dire des concentrations élevées d’ammoniac dans le sang. L’hyperammoniémie peut être nocive pour le corps. Une personne atteinte d’un TCU doit effectuer un suivi très rigoureux de ce qu’elle mange, boit et fait pour aider à maintenir ses concentrations d’ammoniac à un niveau sécuritaire. Vous pouvez utiliser l’outil de suivi des troubles du cycle de l’urée pour vous aider à surveiller la prise en charge de votre TCU.

L’hyperammoniémie peut également provoquer ce que l’on appelle une crise d’hyperammoniémie. Celle-ci se produit lorsque les concentrations d’ammoniac sont tellement élevées qu’elles deviennent extrêmement toxiques. Cette toxicité peut provoquer de graves problèmes de santé, comme des comas ou des lésions au cerveau. Une crise d’hyperammoniémie nécessite des soins médicaux immédiats.

Oui. Il existe 2 tests pour mesurer l’ammoniac dans votre corps : un test pour la concentration d’ammoniac et un autre pour la concentration de glutamine. Ces tests ne peuvent être effectués qu’au bureau d’un médecin. Tout comme l’ammoniac, la glutamine est une toxine qui peut s’accumuler dans votre corps lorsque vous avez un TCU.

Étant donné que les concentrations d’ammoniac augmentent et diminuent tout au long de la journée, un test de mesure de l’ammoniac ne donnera que la quantité d’ammoniac présente dans votre corps au moment du test. Un test de mesure de la glutamine montre la quantité d’ammoniac accumulée dans votre corps au cours d’une certaine période, cela peut donc vous donner, ainsi qu’à votre médecin, une meilleure idée de la façon dont votre concentration d’ammoniac est maîtrisée. Il peut être judicieux de parler à votre médecin de vos concentrations d’ammoniac et de glutamine.

Non. Vous ne pouvez pas attraper un TCU de quelqu’un d’autre ni vous en débarrasser. Un TCU est un trouble génétique. Cela signifie que c’est quelque chose avec lequel une personne naît et qu’elle aura toute sa vie, à moins de recevoir une greffe du foie.

Chez une personne atteinte d’un TCU, le corps est incapable de traiter les protéines ou d’éliminer l’ammoniac correctement. C’est pourquoi il est important de suivre un régime alimentaire à faible teneur en protéines. Le régime alimentaire à faible teneur en protéines varie d’une personne à l’autre. La capacité des personnes à assimiler différentes quantités de protéines dépend de plusieurs facteurs, dont l’âge et la gravité du TCU. Étant donné que nous avons tous besoin d’une certaine quantité de protéines pour croître et rester en bonne santé, les personnes atteintes d’un TCU doivent travailler avec leur médecin et leur diététiste pour trouver le nombre exact de grammes de protéines à consommer chaque jour.

Notre corps a besoin de certains nutriments, comme des vitamines et des acides aminés, pour grandir, se développer et rester en bonne santé. Certains de ces nutriments proviennent uniquement des protéines. Puisque les personnes atteintes d’un TCU suivent un régime alimentaire à faible teneur en protéines, elles prennent souvent des suppléments nutritionnels pour s’assurer de recevoir tous les nutriments dont elles ont besoin.

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Non. Un TCU est quelque chose qu’une personne aura toute sa vie, à moins de recevoir une greffe du foie. On ne peut pas se débarrasser d’un TCU ni le guérir au moyen d’un régime alimentaire ou de médicaments.

Non. Un régime alimentaire végétarien et un régime alimentaire à faible teneur en protéines ne sont pas la même chose. Les gens croient souvent à tort que ces régimes sont la même chose, car les protéines font tout d’abord penser à des aliments comme la viande et le poisson. Cependant, il est important de savoir que certains aliments considérés comme végétariens peuvent contenir beaucoup de protéines. Par exemple, les haricots, les produits laitiers, les épinards, le brocoli et le beurre d’arachide sont tous des aliments sans viande, mais riches en protéines, qui pourraient être dangereux pour une personne atteinte d’un TCU.

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Le corps a besoin de protéines pour grandir et rester en bonne santé; par conséquent, les personnes atteintes d’un TCU ont tout de même besoin d’une certaine quantité de protéines dans leur alimentation. Elles doivent simplement suivre rigoureusement leur régime alimentaire à faible teneur en protéines spécial pour s’assurer de ne pas trop en consommer.

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Les TCUs touchent chaque personne de façon différente et à des moments différents. Une personne dont le TCU est bien pris en charge au moyen d’un régime alimentaire et de médicaments peut passer de longues périodes sans crise d’hyperammoniémie. De plus, les TCUs ne sont pas quelque chose que l’on peut voir comme une jambe cassée ou une réaction allergique. Un TCU est toujours là, mais il peut être facile de l’oublier lorsqu’une personne a l’air en bonne santé et qu’elle n’a pas été malade depuis un certain temps.

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Il est important de savoir que les symptômes des TCUs peuvent survenir à tout moment et que les personnes atteintes d’un TCU sont toujours à risque de présenter une urgence médicale si quelque chose déclenche une augmentation de leurs concentrations d’ammoniac.

La plupart des gens pensent qu’un TCU est une affection qui ne touche que le foie. En fait, les dommages les plus graves causés par un TCU se produisent dans le cerveau. Des symptômes comme une tendance à oublier certaines choses, une courte capacité d’attention, des sautes d’humeur et même un retard sur le plan des capacités de lecture peuvent tous être attribuables à un TCU.

L’ammoniac présent dans le sang peut se rendre au cerveau et endommager ses cellules. Des concentrations élevées d’ammoniac peuvent provoquer l’enflure et le dysfonctionnement des cellules du cerveau, ce qui peut les endommager à un tel point qu’elles ne fonctionnent plus du tout. Une occurrence de concentration élevée d’ammoniac peut ne pas causer de problème permanent. Mais plus votre concentration d’ammoniac est souvent élevée au fil du temps, plus il est probable que les dommages à votre cerveau soient graves et permanents.

Les dommages aux cellules du cerveau peuvent vous empêcher de prendre des décisions et vous amener à fonctionner à un niveau inférieur à celui d’une personne typique de votre âge.